Синдром Жильбера чаще всего обнаруживают случайно. Человек сдаёт биохимию крови перед операцией, на диспансеризации или после простуды, а в бланке повышен билирубин. Печёночные ферменты при этом в норме, жалоб почти нет, и врач предлагает проверить, не синдром ли это Жильбера. Разберём, что это за особенность, как её подтверждают анализами и что она значит для обычной жизни.

Что такое синдром Жильбера

Это наследственная особенность обмена билирубина. Билирубин образуется, когда в организме разрушаются старые эритроциты. Сначала он находится в крови в непрямой (свободной) форме, потом печень связывает его с глюкуроновой кислотой и выводит с желчью. За это связывание отвечает фермент УДФ-глюкуронилтрансфераза.

При синдроме Жильбера в гене UGT1A1, который кодирует этот фермент, есть вариант: в его регуляторной части вместо шести повторов ТА стоит семь. Из-за этого фермента вырабатывается меньше, печень связывает билирубин медленнее, и непрямой билирубин в крови время от времени поднимается выше референсных значений.

Синдром не считается болезнью печени в привычном смысле. Сама печень не разрушается, цирроза или печёночной недостаточности он не вызывает. Многие узнают о нём во взрослом возрасте и живут с ним без каких-либо ограничений.

Как он проявляется

Главный признак лёгкая желтушность белков глаз, реже кожи. Она появляется эпизодами и обычно проходит сама через несколько дней. В остальное время человек может ничего не замечать.

В период, когда билирубин поднимается, бывают и другие ощущения:

• тошнота и снижение аппетита;
• тяжесть или дискомфорт в животе, особенно справа под рёбрами;
• вздутие, нарушения стула;
• слабость, быстрая утомляемость.

Эти симптомы неспецифичны: так же может проявляться гастрит, проблемы с желчным пузырём или вирусная инфекция. Поэтому по самочувствию синдром Жильбера не определяют, нужны анализы и осмотр врача.

Что провоцирует подъём билирубина

У человека с синдромом Жильбера билирубин растёт в ответ на нагрузку на обмен веществ. Чаще всего это:

• голодание, строгие диеты, длинные перерывы между едой;
• обезвоживание;
• тяжёлая физическая нагрузка;
• простуда, грипп и другие инфекции;
• операции и восстановление после них;
• у женщин менструация;
• недосып, сильный стресс, алкоголь.

Отсюда понятно, почему желтушность глаз часто замечают после поста, болезни или бессонной недели. Когда провоцирующий фактор уходит, билирубин обычно возвращается к привычному уровню.

Какие анализы сдают

Диагноз ставит врач по сочетанию анализов и осмотра. Обычно путь такой.

Билирубин и его фракции. Первым делом смотрят общий билирубин и разделяют его на непрямой и прямой. Для синдрома Жильбера типично повышение именно свободного (непрямого) билирубина, при этом прямой остаётся в пределах референса. Подробнее о фракциях мы писали в статье «Билирубин в крови».

Печёночные пробы. Чтобы исключить поражение печени и желчных путей, проверяют АЛТ, АСТ, ГГТ, щелочную фосфатазу, белок и альбумин. Удобно сдать их одним комплексом «Печёночные пробы». При синдроме Жильбера эти показатели обычно в норме.

Общий анализ крови. Непрямой билирубин растёт и тогда, когда эритроциты разрушаются слишком быстро (гемолиз). Признаки этого врач ищет в общем анализе крови и при необходимости назначает дополнительные исследования.

Генетический анализ. Подтверждает синдром анализ на синдром Жильбера (ген UGT1A1). Он определяет, есть ли у человека тот самый вариант с семью повторами ТА и в одной копии гена или в обеих. Материал кровь из вены, специальной подготовки не требуется. Генотип с возрастом не меняется, поэтому сдать тест достаточно один раз в жизни.

Нормы билирубина: как читать бланк

Референсные значения общего, прямого и непрямого билирубина у разных лабораторий отличаются: они зависят от метода и оборудования. Поэтому сравнивайте результат с диапазоном, который напечатан в вашем бланке, а не с цифрами из интернета. Окончательно бланк расшифровывает врач, учитывая жалобы, другие анализы и то, когда и в каком состоянии вы сдавали кровь.

Есть и практическая деталь. Если сдать билирубин после голодания, тяжёлой тренировки или во время простуды, у человека с синдромом Жильбера он может оказаться заметно выше обычного. Если цифра удивила, врач иногда просит пересдать анализ в спокойный период, чтобы увидеть привычный уровень.

От чего зависит результат генетического теста

Генетический анализ отвечает на один вопрос: есть ли у человека вариант гена, связанный с синдромом. Возможны три результата: варианта нет, он есть в одной копии гена или в обеих. Ярче всего синдром обычно проявляется, когда вариант есть в обеих копиях.

Важно помнить, что носительство варианта само по себе не объясняет всех жалоб. Если при этом повышен прямой билирубин или отклоняются печёночные ферменты, врач будет искать другую причину, и генетический результат её не исключает.

Нужно ли лечение

Как правило, нет. Эпизоды желтушности кратковременные и проходят сами, синдром не считается опасным для жизни. Специальной диеты тоже не требуется. Чаще всего врач советует простые вещи:

• есть регулярно и не устраивать длительных голодовок;
• пить достаточно воды;
• высыпаться и не перегружаться физически;
• осторожнее относиться к алкоголю.

Есть два момента, о которых стоит знать. Первый: по данным исследований, у людей с синдромом Жильбера несколько чаще встречается желчнокаменная болезнь. Второй: некоторые лекарства печень таких пациентов перерабатывает медленнее, и на них чаще бывают побочные эффекты, в том числе желтушность. Поэтому о синдроме полезно сообщать любому врачу, который назначает препараты.

Когда идти к врачу

Запишитесь на приём, если:

• в анализе впервые обнаружили повышенный билирубин;
• появилась желтушность глаз или кожи, а раньше её не было;
• вместе с желтушностью темнеет моча, светлеет стул, чешется кожа, поднимается температура или болит живот;
• диагноз уже подтверждён, но эпизоды стали чаще или тяжелее.

Результаты анализов обсуждают с гастроэнтерологом или терапевтом. Врач решает, какие исследования нужны, и объясняет, что делать дальше. Ставить себе диагноз по одной цифре в бланке не стоит.

Где сдать анализ на синдром Жильбера во Владимире

В клинике «Новые Медицинские Технологии» можно сдать все анализы из этой статьи: билирубин и его фракции, печёночные пробы, общий анализ крови и генетический тест на синдром Жильбера. Подготовку и сроки выполнения смотрите в карточке каждого анализа. Адреса и часы работы пунктов забора крови собраны на странице «Контакты», записаться и задать вопрос можно по телефону +7 (4922) 777-957.